CARATTERISTICHE GENETICHE

Dal punto di vista genetico la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma nr. 21 in più nelle cellule della persona, che ne ha quindi tre copie anziché due (da qui il nome scientifico Trisomia 21). Si tratta di una condizione genetica permanente, una caratteristica della persona.

Il cariotipo consiste in un esame delle cellule che permette di verificare quanti e quali cromosomi sono presenti nelle cellule dell’individuo: questi vengono ordinati in coppie, numerate dal 1 al 23. Se è presente un cromosoma numero 21 in più nelle cellule significa che la persona ha la sindrome di Down. 

 

Nella maggior parte dei casi il cromosoma in eccesso è presente in tutte le cellule (Trisomia 21 libera e omogenea). Questo tipo di trisomia è casuale e non ereditario, avviene a causa di una non-disgiunzione nella fase di formazione del gamete materno o paterno. In circa il 2-3% delle persone con sindrome di Down può essere presente il cromosoma in eccesso solo in alcune cellule, non in tutte (Trisomia 21 a mosaico). Una piccola percentuale di persone con sindrome di Down ha invece il cromosoma nr. 21 in più attaccato ad un altro cromosoma (Trisomia 21 da traslocazione). Alcune persone hanno una traslocazione bilanciata del cromosoma 21 e in questi rari casi la Trisomia 21 può quindi essere ereditaria: questa situazione è molto rara, nella maggior parte dei casi la sindrome di Down è una condizione che appare in maniera casuale.

Dal punto di vista medico possono essere presenti alcune patologie che si riscontrano anche nella popolazione tipica, ma che si presentano più frequentemente nelle persone con Trisomia 21. Il neonato con sindrome di Down non svilupperà necessariamente tutte le patologie associate alla sindrome! Molti bambini, pur avendo la presenza di un cromosoma 21 in più, sono in piena salute. Per far sì che ognuno possa svilupparsi al meglio e vivere bene è importante seguire gli esami di screening consigliati nelle Linee Guida per i Controlli di Salute: molte delle condizioni associate, infatti, possono essere trattate e risolte se diagnosticate precocemente.

Quando si parla di sindrome di Down in termini generali si tende a far emergere gli aspetti comuni alla condizione: in realtà, tutti i bambini con sindrome di Down sono diversi e si svilupperanno in maniera unica in base a quanto ereditato geneticamente da mamma e papà e all’ambiente in cui crescono. Come per tutti gli altri bambini, è impossibile prevedere alla nascita (o prima) quale saranno le sue abilità e le sue capacità da adulto. Non è possibile catalogare la sindrome di Down in “gradi”: la condizione è sempre la stessa, lo sviluppo è individuale, l’unica distinzione che è possibile fare con l’analisi genetica è se ci sono 46 o 47 cromosomi, mentre è impossibile fare previsioni sullo sviluppo cognitivo proprio (come sarebbe impossibile farlo per un neonato con 46 cromosomi). Nella maggior parte dei casi le persone adulte con sindrome di Down hanno una disabilità intellettiva lieve o media. È stato anche dimostrato che la presenza di eventuali patologie congenite (per esempio difetti cardiaci o intestinali presenti dalla nascita) non indicano uno svantaggio nel profilo cognitivo o di sviluppo rispetto ai bambini con la sindrome di Down che non hanno queste patologie.

Con il giusto supporto e un po’ più di pazienza le persone con sindrome di Down possono sviluppare molte capacità e autonomie: molti potranno vivere da soli o con amici, con eventualmente qualche aiuto pratico; molti potranno lavorare in situazioni inclusive o integrate; potranno avere amici e relazioni affettive e vivere una vita ricca di soddisfazioni.

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