LA SINDROME DI DOWN
La Trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down in onore al medico che per primo la descrisse, è la più comune alterazione genetica nell’uomo e si caratterizza per la presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule.
Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma del genoma umano e la coppia 21 rappresenta circa il 1,5% del totale del DNA della persona.
Si stima che in circa 1/1000 nascite il bambino abbia la sindrome di Down. È possibile diagnosticare la Trisomia 21 sia alla nascita che in gravidanza.
La Trisomia 21 avviene in maniera casuale e non è causata dai genitori, da comportamenti inadeguati, da effetti di farmaci, alcol, fumo o altro. Succede in maniera regolare in tutte le popolazioni. Nella maggior parte dei casi non è una condizione ereditaria.
Grazie ai progressi medici, educativi e riabilitativi, oggi le persone con sindrome di Down possono aspettarsi di raggiungere grandi traguardi, in termini di sviluppo, qualità di vita e inclusione sociale.
Le persone con sindrome di Down sono tutte diverse: hanno in comune la presenza di una terza copia del cromosoma in più ma sono il risultato di tutto il loro bagaglio genetico e dell’interazione che questo ha con l’ambiente. Sono tuttavia disponibili molte informazioni sul “profilo” atteso e sulle aspettative di sviluppo, questo permette di prevenire e diagnosticare precocemente molte patologie mediche associate, e di offrire le migliori opportunità per lo sviluppo.
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COME SARÀ LA VITA DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN?
Vi invitiamo a guardare il video seguente, realizzato da CoorDown, per avere un’idea di come può essere la vita di una persona con Trisomia 21…