LA SINDROME DI DOWN
La Trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down in onore al medico che per primo la descrisse, è la più comune alterazione genetica nell’uomo e si caratterizza per la presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule.
Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma del genoma umano e la coppia 21 rappresenta circa il 1,5% del totale del DNA della persona.
La sindrome di Down, nella maggior parte dei casi, non è una condizione ereditaria. Si stima che in circa 1/700 nascite il bambino abbia la sindrome di Down. È possibile diagnosticare la Trisomia 21 sia alla nascita che in gravidanza. Statisticamente le probabilità che un bambino nasca con la SD aumentano con l’aumentare dell’età dei genitori, tuttavia la maggior parte dei bambini con la SD nascono da mamme giovani!
La Trisomia 21 avviene in maniera casuale e non è causata dai genitori, da comportamenti inadeguati, da effetti di farmaci, alcol, fumo o altro. Succede in maniera regolare in tutte le popolazioni.
Grazie ai progressi medici, educativi e riabilitativi, oggi le persone con sindrome di Down possono aspettarsi di raggiungere grandi traguardi, in termini di sviluppo, qualità di vita e inclusione sociale.
COME SARÀ LA VITA DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN?
Vi invitiamo a guardare il video seguente, realizzato da CoorDown, per avere un’idea di come può essere la vita di una persona con Trisomia 21…