INFORMAZIONI > LA SINDROME DI DOWN

La Trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down in onore al medico che per primo la descrisse, è la più comune alterazione genetica nell’uomo e si caratterizza per la presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule. Il cromosoma 21 è il più piccolo cromosoma del genoma umano e la coppia 21 rappresenta circa il 1,5% del totale del DNA della persona.

Ci sono tre tipi di Trisomia 21

Trisomia 21 libera ed omogenea: è presente una terza copia del cromosoma 21 in tutte le cellule, è detta anche trisomia da non disgiunzione. Riguarda circa il 95% delle persone con la sindrome di Down.

Trisomia 21 a mosaico: una percentuale di cellule della persona presenta una copia aggiuntiva del cromosoma 21, altre cellule presentano il cariotipo regolare a 46 cromosomi. Si stima che la forma a mosaico riguardi circa il 2-3% di persone con la sindrome di Down.

Trisomia 21 da traslocazione: una parte di materiale genetico proventiente dal cromosoma 21 è presente nelle cellule della persona, attaccato ad un altro cromosoma. Questa forma può in alcuni casi essere ereditaria, in altri è casuale, ed interessa circa il 2-3% delle persone con la sindrome di Down.

La sindrome di Down, nella maggior parte dei casi, non è una condizione ereditaria. Si stima che in circa 1/700 nascite il bambino abbia la sindrome di Down. È possibile diagnosticare la Trisomia 21 sia alla nascita che in gravidanza. Statisticamente le probabilità che un bambino nasca con la SD aumentano con l’aumentare dell’età dei genitori, tuttavia la maggior parte dei bambini con la SD nascono da mamme giovani!

La Trisomia 21 avviene in maniera casuale e non è causata dai genitori, da comportamenti inadeguati, da effetti di farmaci, alcol, fumo o altro. Succede in maniera casuale e regolare in tutte le popolazioni.

Grazie ai progressi medici, educativi e riabilitativi, oggi le persone con sindrome di Down possono aspettarsi di raggiungere grandi traguardi, sia in termini di qualità di vita che di autonomia!

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